Pengertian Kromosom

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.

Kromosom merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang berada di dalam nukleus. Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka dapa diamati di bawah mikroskop. Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus dalam plasma inti.

Struktur Kromosom

Struktur kromosom Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.

Pada gambar di sebelah kiri adalah struktur kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.

Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid).

Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA.Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan meutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel.

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lenganpendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel .Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).

Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA ( deoxyribonucleic acid ) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi
pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (beads on a string), yakni nukleosom.

Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan membelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.

Struktur kromosom 2

Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung gen, dinamakan sentromer . Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk
bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).

Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.

Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.

Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan ada pula yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah:

telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom;
akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom;
submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom;
metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

bentuk-bentuk kromosom

Sejarah Kromosom

Flemming (1879) melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda yang ada di dalam inti. Flemming menggunakan istilah mitosis untuk menguraikan pembalahan benang-benang (kromosom) dalam inti menjadi separohnya dan pemisahannya ke inti sel anak. Lalu, sekitar tahun 1880 terlihat adanya mekanisme reduksi kromosom yang diuraikan oleh ahli lain dengan istilah meiosis yang diketemukan oleh Farmer dan More. Kemudian Roux (1883) merupakan ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan. Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa jumlah benda tersebut (kromosom) berbeda antara makhluk hidup yang satu dengan yang lainnya dan jumlahnya stabil dari generasi ke generasi.

Istilah kromosom pertama kali di kemukakan oleh Weldeyer (1888) dan kromosom berasal dari bahasa latin (krom= warna, soma= tubuh, badan).

Pada tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar pewarisan sifat berdasarkan pemulihannya sebelum perkembangan sitologi diketahui. Setelah De Vries, Correns dan Von Tschemak secara terpisah menguatkan hasil Mendel. Tiga ahli amerika Serikat, yaitu Cannon, Wilson, dan Sutton melihat adanya kesejajaran antara unit sifat dari Mendel dan kromosom. Pada tahun 1902 Sutton dan Boveri menyatakan bahwa faktor keturunan yang ditemukan oleh Mendel itu terletak pada kromosom.
Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya antara lain Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), dan Kaufman (1948) kemudian menyusul memberikan keterangan banyak tentang morfologi kromosom.

Macam-Macam Kromosom

Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota. Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks.

Kromosom Prokariota

Prokariota - bakteri dan archaea - biasanya memiliki kromosom sirkuler tunggal, tetapi banyak variasi memang ada. Kebanyakan bakteri memiliki kromosom sirkuler tunggal yang dapat berbagai ukuran dari hanya 160.000 pasangan basa dalam bakteriendosymbiotic ''Candidatus Carsonella ruddii'', untuk 12.200.000 pasangan basa di “bakteri yang tinggal di tanah” Cellulosum sorangium. Spirochaetes dari genus Borrelia adalah pengecualian untuk pengaturan ini, dengan bakteri seperti Borrelia burgdorferi', penyebab penyakit Lyme, yang mengandung kromosom linier tunggal. Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

Kromosom Eukariota

Eukariota (sel-sel dengan inti seperti yang ditemukan pada tumbuhan, ragi, dan hewan) memiliki kromosom linier berganda yang besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki sentromer satu, dengan satu atau dua lengan memproyeksikan dari sentromer, meskipun, dalam sebagian besar keadaan, senjata ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria bundar kecil, dan beberapa mungkin memiliki tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma melingkar atau linier.

Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada dalam struktur semi-memerintahkan, di mana ia melilit histon (protein struktural), membentuk material komposit yang disebut kromatin.

Fungsi Kromosom

Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis protein. Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan banyak fungsi penting dalam organisme hidup. Misalnya, mereka melayani sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh ke bagian lain, mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia mungkin yang menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari mana sel-sel dapat dibuat. Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu untuk melakukan. Tujuan dari sel tulang, misalnya, adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, mungkin untuk membuat senyawa insulin, yang mem- bantu dalam pembuatan glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, adalah untuk mem-beritahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang mereka butuhkan untuk membuat agar berfungsi dengan baik.

DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.

Jumlah Kromosom

Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :

1. Manusia Memiliki 46 Kromosom
2. Anjing Memiliki 78 Kromosom
3. Ayam Memiliki 78 Kromosom
4. Bawang Memiliki 16 Kromosom
5. Beras Memiliki 24 Kromosom
6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom
7. Buncis Memiliki 22 Kromosom
8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom
9. Cemara Memiliki 24 Kromosom
10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom
11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom
12. Hidra Memiliki 32 Kromosom
13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom
14. Jagung Memiliki 14 Kromosom
15. Jamur Memiliki 4 Kromosom
16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom
17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom
18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom
19. Kapas Memiliki 52 Kromosom
20. Katak Memiliki 26 Kromosom
21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom
22. Keledai Memiliki 62 Kromosom
23. Kentang Memiliki 48 Kromosom
24. Kera Memiliki 48 Kromosom
25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom
26. Kubis Memiliki 18 Kromosom
27. Kucing Memiliki 38 Kromosom
28. Kuda Memiliki 64 Kromosom
29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom
30. Lobak Memiliki 18 Kromosom
31. Merpati Memiliki 80 Kromosom
32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom
33. Ragi Memiliki 34 Kromosom
34. Sapi Memiliki 60 Kromosom
35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom
36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom
37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom
38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom
39. Tomat Memiliki 24 Kromosom
40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom

Kromosom pada Manusia

Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).

Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.

Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.

Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.